Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), yaşamın erken döneminde başlayan, tüm gelişimsel dönemlerde pek çok alanda bozucu etkilere sahip; bireyi, ailesi ve çevresiyle beraber olumsuz yönde etkileyen, yaşam boyu süren nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm belirtileri, yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmakta olup sosyal-iletişimsel alanda belirgin yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile karakterizedir. Geniş ölçekli yapılan çalışmalara göre erkeklerde (1/42), kızlara (1/189) göre daha fazla görüldüğü bildirilmiş ve görülme sıklığı 1/68 olarak belirlenmiştir. Yaşam boyu sürmesi ve görülme sıklığının katlanarak artması nedeniyle Otizm önemli bir toplum sağlığı sorunu olarak değerlendirilmektedir.

Otizm Spektrum Bozukluğu’nun etiyopatogenezinde genetik faktörler rol oynasa da, genetik aktarım biçimi henüz belirlenememiştir. Otizm çok nedenli (multifaktoriyel) kalıtımsal bir bozukluk olarak değerlendirilmektedir. Bozukluk, beyin gelişimini düzenleyen çok sayıda genin etkilenmesi ve çevresel etmenlerin de bu genlerin işlevlerini bozması ile ortaya çıkmaktadır.

TANI SÜRECİ

Otizm tanısında altın standart deneyimli bir uzman tarafından yapılan ayrıntılı psikiyatrik değerlendirmedir. Amerikan Psikiyatri Birliği 2013 yılında Otizm tanı kriterlerini sosyal-iletişimsel güçlükler ve tekrarlayıcı hareketleri temel alarak güncellemiştir. Ancak bebeklik döneminde klinik görünümde gözlenen farklılıklar nedeniyle değerlendirme yapmak oldukça zordur. Değerlendirme sırasında ayrıntılı bir gelişimsel öykü, video görüntüleri, yapılandırılmış ve yapılandırılmamış ortamlarda dikkatli bir gözlem ve eşlik edebilecek durumlara yönelik ileri tıbbi incelemelere ihtiyaç duyulmaktadır. Tarama amacıyla geliştirilen araçlardan en iyi bilinenlerinden biri M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) dır.

KLİNİK GÖRÜNÜM

Otizm’ de klinik görünüm, bireyin içinde bulunduğu gelişimsel döneme göre farklılıklar göstermektedir. Otizm bebeklik dönemi psikopatolojileri içinde önemli bir yere sahiptir. Bozukluğun klinik belirti ve bulgularını tanımak, özellikle erken dönemde fark edebilmek son derece önemlidir.

0-1 YAŞ

Bu döneme ait belirtiler çoğunlukla ailelerin geriye dönük değerlendirmeleri, video analizleri ve vaka izlem çalışmalarından elde edilmiştir. Çalışma sonuçları değerlendirildiğinde; Otizm tanılı çocukların özellikle 6-9 aylık dönemde yaşıtları ile karşılaştırıldıklarında, iletişimsel, sosyal ve motor alanda zorluklar yaşadıkları, oyun oynama becerisi ve düzenleyici işlevlerde gelişimsel farklılıklar sergiledikleri gözlenmiştir. İletişimsel alanda; babıldamanın olmaması veya babıldarken ses çeşitliliğinin az olması, konuşanın yüzüne bakmaması, bakım verenin sesine sesli yanıt vermemesi, anormal yüksek tonda sesler çıkarma gibi belirtiler gözlenmektedir. Sosyal alanda; yeterli göz teması kuramama, karşılıklı gülümsemenin olmayışı ya da nadir oluşu, ismine bakmama, duygularını belli etmeme, pasif olma, kucağa alınma ve başka kişilerle oynama beklentisinin zayıf oluşu gibi gelişimsel farklılar saptanmıştır.

2-3 YAŞ

Yaşamın ikinci yılı genellikle ailelerin çocuklarının gelişimleri ile ilgili ilk endişelerinin başladığı dönem olup, en sık kliniğe başvuru şekli dil gelişimindeki gecikmelerdir. Otizm tanısı konulan bebeklerin %20 sinden azında 2 yaş öncesinde sözel olmayan yetilerde anlamlı gecikme yaşandığı belirtilirken, %70 inde ise alıcı ve ifade edici dil yetilerinde ciddi şekilde gecikmelerin yaşandığı ifade edilmektedir.

Bu yaş grubunda en sık bildirilen sorunlardan biri, çevreyle sınırlı ilgi kurmadır. Bu yaş döneminde, yüz yüze etkileşime karşı ilgisiz kalma, nadiren ailesi tarafından fiziksel şekilde rahatlatılmayı arama, nadiren bir ilişki başlatma, başkalarından gelen sosyal etkileşim isteğine az yanıt verme (sosyal gülümsemede yetersizlik, adına yeterince bakmama, başkalarının yüzlerine yeterince bakmama, göz teması kurmama, yeterince jest ve mimik kullanmama, duygusal ipuçlarını yeterince okuyamama, duygulanım ifadesinde yetersizlik, karşılıklı etkileşimden kaçınma) gibi belirtiler gözlenmektedir. Bu yaş grubundaki Otizm tanılı çocuklarda, karşıdaki kişiye daha az sıklıkta seslenme, atipik konuşma ses tonu, daha az kelime eşlemeleri ve dağarcığa sahip olma gibi belirtiler sıklıkla görülmektedir. Dil gelişiminin 2-3 yaşlarında gelişmeye başlamasıyla beraber ekolali, basmakalıp cümleler kurma, anormal tonlama belirgin hale gelir.

İkinci yaşları itibariyle Otizm tanısı alan çocuklar olağan dışı duyusal uğraşlar, el ve parmak hareketleri ve tekrarlı hareketler sergilerler. Nesneleri farklı şekillerde (yalayarak, yüzlerine sürterek ya da koklayarak) keşfetmeye çalışmak, bazı kumaşlardan oldukça rahatsız olmak, nesnelerin oynanmayan kısımları ile aşırı uğraşmak, duyusal uğraşlara örnek olarak gösterilebilir. Motor hareketlere örnek olarak, kanat çırpma, zıplama, farklı parmak duruşları ayak ucunda yürüme gösterilebilir. Çocuklar, tekrarlayıcı şekilde, kapıları açma ve kapama hareketinde bulunabilir, yatağa gidiş zamanına ya da banyo zamanına sıkı sıkıya bağlı kalabilir, ya da nesneleri sürekli aynı şekilde diziyor olabilir.

Otizm tanısına sahip çocuklarda oyun becerilerinde yetersizlikler özellikle bu yaş döneminde dikkat çekmektedir. 2-3 yaşında Otizm tanılı çocuklar hayali ve yaratıcı oyun alanında ve aynı zamanda motor taklit ve oyuncakları işlevsel kullanma gibi alanlarda ciddi sorunlar yaşarlar. Bu yaş döneminde oyuncaklara geçici şekilde ilgi duyarlar ve bir oyuncaktan diğerine hızlıca geçerler. Taklit yeteneğinin ve sembolik tasarımların yeterince gelişmemiş olması nedeniyle, modellemeden ve komutlardan genellikle yarar görmezler. Çoğu zaman oyunları, belirli bir rutin içerisinde ve tekrarlayıcı şekildedir.

TEDAVİ

Otizmde tedavi multimodal, multidisipliner yaşam boyu sürebilecek tedavi politikalarını gerektirmektedir. Temel olarak erken, iyi yapılandırılmış eğitim programlarıdır. Bu programlar yoğun olmalı, evde ailelerin de uygulayabileceği nitelikte olmalıdır. Haftalık ~ 20 saatlik yapılandırılmış, davranışçı, ayrıca sosyal beceriyi destekleyen eğitimlerin etkili olduğu bilinmektedir. Otizm tedavisinde kanıtlanmış en etkili tedavi, bireye göre planlanmış özel eğitim programlarıdır. Eğitsel tedavi özel eğitimciler tarafından yapılmaktadır. Özel eğitime devam eden bu çocuklar mutlaka belli aralıklarla konun uzmanı bir çocuk psikiyatri tarafından değerlendirilip, gözlemleri ve klinik değerlendirmesi eğitimcilerle paylaşılmalıdır. Özellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde tedavinin en önemli basamağını ebeveyn eğitimleri oluşturmaktadır. Yapılan çalışmalar, 4 yaşından önce tedavinin başlandığı olgularda, dil gelişimi, sosyal ve bilişsel becerilerde daha hızlı ilerleme kaydedildiğini göstermektedir.

KAYNAKLAR

1. APA. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Arlington: American Psychiatric Association; 2013
2. Child Psychiatry Topics 2018;4(1):48-55